أمراض نادرة تصيب بعض الناس حول العالم ، ومن أمثلة هذه الأمراض: السنسنة المشقوقة أو التليف الكيسي أو متلازمة توريت ، ومعظم هذه الأمراض ناتجة عن طفرة أو خلل جيني ، ومعظمها يصيب الأطفال وليس لها علاج ، ومن هذه الأمراض: هي حقائق يجب على الجميع معرفتها عن الأمراض النادرة ، بحسب الموقع الصحة اليومية .
أهم الحقائق التي يجب أن تعرفها عن الأمراض النادرة
قد يستغرق تشخيص مرض نادر عدة سنوات. العديد من الأمراض النادرة لها أعراض غير محددة ، مثل الألم والضعف والدوخة ، مما قد يجعل التشخيص صعبًا. يمكن أيضًا أن يكون من الصعب تشخيصها لأنها غير شائعة جدًا..
– 5 يمكن علاج 100٪ فقط من الأمراض النادرة ، وقد يكون البحث عن الأدوية التي تساعد عددًا قليلاً من الأشخاص باهظ التكلفة بالنسبة لشركات الأدوية. (تذكر أن مجموعة المرضى المحتملين الذين يعانون من حالة نادرة أقل من 200000 ، مقارنة بمجموعة أولئك الذين من المحتمل أن يتناولوا أدوية خفض الكوليسترول ، على سبيل المثال)..
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تشخيص العديد من الأمراض النادرة ، ولكن ليس كلها. يحدد الاختبار الجيني السبب الجيني في حوالي 25 إلى 30 بالمائة من الحالات. كما ذكرنا أعلاه ، حتى مع التشخيص ، لا يزال من غير المحتمل أن يكون هناك علاج لأي مرض نادر..
يوصى بفحص حديثي الولادة للأمراض النادرة. تختلف متطلبات فحص حديثي الولادة ولكنها أصبحت روتينية بشكل متزايد ، خاصةً بالنسبة للتليف الكيسي ومرض فقر الدم المنجلي والحالات الأخرى التي يمكن أن يؤدي الكشف المبكر عنها وعلاجها إلى تحسين النتائج بالنسبة للطفل..
حتى بدون علاج لحالة معينة ، فإن التشخيص المبكر مهم لمنع الوفاة أو الإعاقة ومساعدة الأطفال على تحقيق إمكاناتهم الكاملة..
تقدم اختبار ما قبل الولادة للأمراض النادرة بشكل أكبر ، أصبح من الممكن الآن اختبار بعض الأمراض النادرة في وقت مبكر من حمل المرأة ، بما في ذلك التثلث الصبغي 18 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز ، والتثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو.
الإجراء عبارة عن فحص دم بسيط يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. المزيد من الفحص قبل الولادة للأمراض النادرة الأخرى في الأفق.
بعض السرطانات من الأمراض النادرة هناك سرطانات نادرة الحدوث لدرجة أنها تقع تحت عتبة المرض النادر. تشمل الأمثلة سرطان اللسان (حوالي 39500 شخص سيصابون بسرطان تجويف الفم أو البلعوم في عام 2015) وسرطان الغدة الدرقية (تم تشخيص حوالي 62000 حالة في عام 2014) وسرطان الخصية (سيتم تشخيص 8430 حالة جديدة من سرطان الخصية في عام 2015) ، من حسب لجمعية السرطان الأمريكية .